Сколько всего высших растений на Земле? Всего на нашей планете около 300 тысяч видов высших (зародышевых) растений, из них изучены приблизительно 250 тысяч. Относительно 50 тысяч видов растений науке пока не известно, полезны они или нет. Эксперты считают, что если сейчас не

Сколько волос в ресницах человека? Ресницами называют короткие жесткие волосы, расположенные в 2–3 ряда по переднему краю века у человека и млекопитающих и защищающие роговицу глаза от инородных тел (например, частиц пыли). У человека 100–150 ресниц на верхнем веке и 50–70 на

Сколько генов у человека Каждый год элита молекулярной биологии собирается на симпозиум в городке Колд-Спринг-Харбор на живописном северном побережье Лонг-Айленда, что неподалеку от Нью-Йорка. В мае 2000 года там обсуждалось - иначе и быть не могло! - секвенирование

Сколько генов необходимо для развития? К счастью, существуют методы, позволяющие оценить количество генетической информации, имеющейся у высших организмов. Один из самых тонких таких методов - классическая менделевская генетика. Главная трудность, связанная с этим

Инвентаризация генов человека Инвентаризация - периодическая проверка наличия и состояния материальных ценностей и основных и оборотных фондов в натуре, а также денежных средств. Большая энциклопедия Кирилла и Мефодия 2002 - Наши гены полны молекулярной

Сколько полов у человека? Так сколько же существует полов у человека? В середине XX века ответ был бы: два пола. Однако в США и ряде европейских стран, равно как и во многих странах Азии и Африки сейчас скорее всего прозвучит иной ответ: три пола. Для европейцев и

Глава 14. Три миллиарда маленьких кусочков Почему у человека не больше генов, чем у других видов? Масштаб, размах, амбиции, десятки лет работы и десятки миллиардов долларов – вот причины того, что проект «Геном человека», попытка расшифровать всю цепочку ДНК, справедливо

Сколько генов у человека?

1. 30 000.
   Как раз проект "Геном человека" и позволили выяснить, сколько генов.
2. Сколько признаков, чтолько и генов.
   Ген - элементарная единица наследственности, представленная биополимером - отрезком молекулы ДНК. Один ген отвечает за один признак.
3. СКОЛЬКО ГЕНОВ

   В ЧЕЛОВЕЧЕСКОМ ОРГАНИЗМЕ

   В ядре каждой соматической клетки человека содержится 23 пары хромосом. На каждую из них приходится по одной молекуле ДНК. Длина всех 46 молекул в одной клетке тела человека равна почти 2 м, а если учесть, что тело взрослого человека составлено примерно из 5 " 1013 клеток, то общая длина молекул ДНК в организме достигнет 1 " 1014 м, или 1 " 1011 км, что в тысячи раз превышает расстояние от Земли до Солнца.

   Но вернемся к одной клетке. Во всех молекулах ДНК одиночной клетки человека содержится 3,2 млрд пар нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из пятиуглеродного сахара, фосфатной группы и азотистого основания. Сахара и фосфаты одинаковы во всех нуклеотидах, а смысл нуклеотидам придают основания, которых в ДНК четыре типа. Таким образом, язык генетических записей четырехбуквенный, и если одно основание представляет собой одну букву наследственной записи, то отдельными словами можно назвать генетическую информацию о порядке аминокислот в кодируемых генами белках. Кроме кодировки состава белков в геноме записаны, конечно, другие разнообразные сведения. Можно сказать, что Природа (либо в результате эволюции, либо в согласии с Божьим промыслом) закодировала в ДНК инструкции о том, как клеткам выживать, как реагировать на внешние воздействия, как должно происходить развитие тела, как стареет организм, предотвращает поломки различных частей клеток и множество других сведений. Любая поломка генных инструкций ведет к мутациям, и если они случаются в генеративных клетках - сперматозоидах или яйцеклетках, то мутации передаются следующим поколениям. Это может поставить в рискованное положение само существование данного вида.

   За словами о 3 млрд пар оснований зримо не видно, что же это такое. Гигантский объем информации, содержащейся в геноме человека, лучше всего иллюстрирует следующий пример: если напечатать мельчайшим шрифтом телефонные книги, то чтобы внести в них все знаки из ДНК одной-единственной клетки, понадобится отпечатать тысячу тысячестраничных телефонных книг!

   Сколько же всего генов, то есть последовательностей, кодирующих белки, имеется в составе человеческой ДНК? Года три назад называли цифру 100 тыс. , затем 80 тыс. В конце 1998 года специалисты по биоинформатике начали склоняться к мысли, что на самом деле нужны более осторожные оценки и что в геноме человека может оказаться 50-60 тыс. генов. Важно подчеркнуть, что на их долю приходится только 3% общей длины ДНК человека. Функциональная роль остальных 97% остается пока непонятной.

   ЧТО ТАКОЕ ПРОЕКТ "ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА"

   Цель проекта заключается в выяснении последовательности оснований во всех молекулах ДНК в клетках человека. Одновременно должна быть установлена локализация всех генов, что помогло бы выяснить причины наследственных заболеваний и этим открыть пути к их лечению. В выполнении проекта задействовано несколько тысяч ученых, специализирующихся в биологии, химии, математике, физике и технике. Это один из самых дорогостоящих научных проектов в истории цивилизации. В 1990 году на изучение геномов было потрачено 60 млн долларов, в 1991 году - 135 млн, в 1992-1995 годах ежегодно выделялось от 165 до 187 млн долларов, а в 1996-1998 годах только США расходовали 200, 225 и 253 млн долларов ежегодно.

   Об интересе к полученным в ходе реализации проекта результатам говорит такой факт: на сегодняшний день самыми цитируемыми авторами во всех областях науки стали Марк Адамс и Крэйг Вентер. Первый - ведущий сотрудник Института геномных исследований в штате Мэриленд (США) , частной исследовательской компании, занимающейся исключительно работами в области картирования генома человека, а второй - директор этого института.

   ОСНОВНЫЕ ЦЕЛИ ПРОЕКТА

   "ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА"

   Чтобы последовательно приближаться к решению проблемы картирования генов человека, было сформулировано пять основных целей: 1) завершить составление детальной генетической карты, на которой были бы помечены гены,

4. 22 23 44 генов в человека
5. Число генов человека порядка 30 000 но числа варьируют в разные стороны. Точно являются генами порядка 20 000 остальные - предсказаны биоинформатически и нуждаются в проверке. Опять же в эти 30 000 скорее всего не вошли гены, содержащиеся в повторах.

«Сегодня, через десять лет после завершения Проекта по расшифровке генома человека, можно сказать: биология – намного сложнее, чем раньше представляли себе ученые», - так пишет Эрика Чек Хейден в выпуске Nature News за 31 марта и в выпуске журнала Nature за 1 апреля.1

Проект по расшифровке генома человека стал одним из самых больших научных достижений конца ХХ ст. Некоторые сравнивают его с Манхэттенским проектом (программа США по разработке ядерного оружия) или программой "Аполлон" (пилотируемые космические полеты НАСА). Ранее чтение последовательности из ДНК символов считалось скучной и кропотливой работой. Сегодня, расшифровка генома является чем-то естественным. Но вместе с появлением новых данных о геномах разнообразных организмов – от дрожжевых грибков до неандертальцев, стало очевидно: «По мере того, как секвенирование и другие прогрессивные технологии предоставляют нам новые данные, сложность биологии растет просто на глазах» , - пишет Хейден.

Некоторые открытия были удивительно простыми. Генетики ожидали обнаружить в человеческом геноме 100 тыс. генов, а их оказалось примерно 21 тыс. Но, к своему удивлению, наряду с ними ученые обнаружили и другие вспомогательные молекулы – факторы транскрипции, маленькие РНК, белки-регуляторы, активно и взаимосвязано действующие по схеме, которая просто не укладывается в голове. Хейден сравнила их с множеством Мандельброта во фрактальной геометрии, что доказывает еще более глубокий уровень сложности биологических систем.

«В самом начале мы думали, что пути передачи сигналов являются довольно простыми и прямыми, - говорит биолог из университета Торонто в Онтарио Тони Поусон. -Теперь мы понимаем, что передача информации в клетках происходит через целую информационную сеть, а не по простым, отдельным путям. Эта сеть – намного сложнее, чем мы думали».

Хейден признает, что концепция «мусорной ДНК» разбита в пух и прах . Относительно же представления, согласно которому регуляция генов является прямым и линейным процессом, т.е. гены кодируют белки-регуляторы, контролирующие транскрипцию, она отметила: «Всего десять лет постгеномной эры в биологии уничтожили такое представление». «Новый взгляд биологии на мир некодирующей ДНК, которую раньше называли «мусорной ДНК», очаровывает и сбивает с толку». Если эта ДНК мусорная, то почему человеческий организм расшифровывает от 74% до 93% этой ДНК? Изобилие маленьких РНК, образуемых этими некодирующими участками и то, как они взаимодействуют друг с другом, стало для нас полной неожиданностью.

Понимание всего этого рассеивает некую изначальную наивность Проекта по расшифровке генома человека . Исследователи намеревались «раскрыть тайны всего: от эволюции до происхождения болезней» . Ученые надеялись найти лекарство от рака и через генетический код проследить путь эволюции. Так было в 1990-х гг. Биолог-математик из университета Пенсильвании (Филадельфия) Джошуа Плоткин сказал: «Уже само существование этих необычайных белков-регуляторов говорит о том, каким невероятно наивным является наше понимание основных процессов, к примеру, каким образом запускается и останавливается работа клетки» . Генетик Принстонского университета (Нью-Джерси) Леонид Кругляк говорит: «Наивно полагать, что для понимания любого процесса (будь то биология, прогноз погоды или что-нибудь другое) достаточно просто взять огромное количество данных, пропустить их через программу анализа данных и понять, что происходит в ходе этого процесса» .

Однако некоторые ученые до сих пор ищут простоту в сложных системах. Принципы нисходящего анализа пытаются создать модели, в которых базовые точки отсчета становятся на свое место.

Новая дисциплина "Системная биология" разработана, чтобы помочь ученым понять сложность существующих систем. Биологи надеялись, что, перечислив все взаимодействия в схеме работы белка p53, клетки или между группой клеток, а затем, переснеся их на вычислительную модель, они смогут понять, как работают все биологические системы.

За бурные постгеномные годы системные биологи начали огромное количество проектов, построенных на основе этой стратегии: они попытались создать биологические модели таких систем, как клетка дрожжевых грибков, E. coli, печень и даже «виртуальный человек». В настоящее время все эти попытки натолкнулись на одно и то же препятствие: невозможно собрать всю значимую информацию о каждом взаимодействии, включенном в модель.

Схема работы белка p53, о котором говорит Хейден, является замечательным примером неожиданной сложности. Обнаруженный в 1979 г. белок p53 сначала считался промоутером (способствующим фактором) рака, а не его подавителем. «Несколько других белков были исследованы более досконально, чем белок p53 , – отметила ученая. -Однако история белка p53 оказалась намного более сложной, чем мы полагали вначале» . Она раскрыла некоторые подробности:

«Теперь исследователям известно, что белок p53 связывается с тысячами участками ДНК, и некоторые из этих участков являются тысячами пар оснований других генов. Этот белок оказывает влияние на рост, гибель и структуру клеток, а также на восстановление ДНК. Он также связывается с множеством других белков, которые могут изменять его активность, и эти взаимодействия между белками можно регулировать путем добавления таких химических модификаторов, как фосфатные и метиловые группы. С помощью процесса, известного как альтернативный сплайсинг, белок p53 может приобретать девять разных форм , каждая из которых имеет свою собственную активность и химические модификаторы. Теперь биологи понимают, что белок p53 участвует в таких не связанных с раком процессах, как фертильность и ранние этапы эмбрионального развития. Кстати, совершенно безграмотно пытаться понять один только белок p53. В связи с этим биологи переключились на изучение взаимодействий белка p53, как показано на рисунках с рамочками, кружочками и стрелочками, которые символически изображают его сложный лабиринт связей».

Теория взаимодействий – новая парадигма, которая пришла на смену однонаправленной линейной схеме «ген - РНК – белок». Эта схема называлась раньше «Центральной догмой» генетики. Теперь же всё выглядит неимоверно живым и энергичным, с промоутерами, блокаторами и интерактомами, цепями обратной связи, процессами прямой связи и «непостижимо сложными путями сигнальной трансдукции». «История белка p53 – это еще один пример того, как с появлением технологий геномной эры меняется понимание биологов» , - отметила Хейден. -Это расширило наши представления об известных взаимодействиях белков, и разрушило старые идеи о путях передачи сигналов, в которых такие белки, как p53, запускали в действие определенное множество нисходящих последовательностей».

Биологи допустили распространенную ошибку, посчитав, что большее количество информации принесет больше понимания. Некоторые ученые до сих пор продолжают работать по типу «снизу верх», полагая, что в основе всего лежит простота, которая рано или поздно обнаружится. «Люди привыкли всё усложнять» , - отметил один исследователь из города Беркли. В то же время другой ученый, планировавший раскрыть геном дрожжевого грибка и его взаимосвязи к 2007 г., вынужден был отложить свои планы на несколько десятилетий. Совершенно ясно, что наше понимание остается очень поверхностным. В заключение Хейден отметила: «прекрасные и загадочные структуры биологической сложности (такие как мы видим во множестве Мандельброта) показывают, насколько они далеки от разгадки» .

Но в раскрытии сложности есть и светлая сторона. Мина Бисселл, исследователь рака из национальной лаборатории Лоуренса в Беркли (Калифорния), признает: «Предсказания о том, что Проект по расшифровке генома человека поможет ученым разгадать все тайны, довел меня до отчаяния». Хейден приводит : «Известные люди заявили, что после проведения этого проекта им всё станет ясно» . Но в действительности Проект помог понять лишь то, что «Биология – сложная наука, и именно это и делает её прекрасной» .

Ссылки:

1. Эрика Чек Хейден, «Геном человека за десять лет: жизнь очень сложная», журнал Nature 464, 664-667 (1 апреля, 2010) | doi:10.1038/464664a.

Кто прогнозировал сложность: дарвинисты или сторонники Разумного замысла? Вы уже знаете ответ на этот вопрос. Дарвинисты снова и снова показывают, что они ошибаются в этом вопросе. По их мнению, жизнь имеет простое происхождение (Маленький теплый пруд, в котором плавают мечты Дарвина). Ранее они считали, что протоплазма – простая материя, а белки – простые структуры, а генетика - простая наука (помните дарвиновские пангены?). Они верили, что перенос генетической информации и транскрипция ДНК – простые процессы (Центральная догма), а в происхождении генетического кода нет ничего сложного (мир РНК, или гипотеза «замороженного случая» Крика). Сравнительная геномика, считали они, – простой раздел генетики, который позволяет через гены проследить эволюцию жизни. Жизнь, по их мнению, – свалка мусора мутаций и естественного отбора (рудиментарные органы, мусорная ДНК). Всё просто, просто, просто. Простаки...

Сколько генов в человеческом геноме.

Steven L. Salzberg

BMC Biology, 20.08.2018

Через 17 лет после первоначальной публикации генома человека мы все еще не нашли всех наших генов. Ответ оказывается более сложным, чем можно была себе представить в начале проекта геном человека(HGP).

Список человеческих генов

Трудно переоценить важность списка человеческих генов. Тысячи исследований полагаются на него, включая исследования по выявлению генетических причин рака, сложных расстройств, таких как шизофрения и деменция, менделевские расстройства и многие другие. Получив результаты секвенирования ДНК у больного пациента, первый вопрос, который обычно задают, «какие гены затронуты?». Сам вопрос предполагает, что мы знаем, где находятся гены, - и все же, несмотря на огромный прогресс за последние два десятилетия, наши знания о каталоге человеческих генов еще далеки от завершения.

Основные цели Проекта генома человека (HGP), который длился с 1990 по 2003 год, заключались в определении как последовательности ДНК, так и «местоположения оценочных 100 000 человеческих генов» . Ученые в то время полагали, что как только у нас в руках будет последовательность, мы довольно быстро сможем определит местоположение всех генов. Последующая история доказала обратное: сегодня существует несколько конкурирующих баз данных генов человека, в которых много тысяч различий. И хотя количество белок-кодирующих генов постепенно сходится, число других типов генов взорвалось.

Что такое ген?

Чтобы ответить на вопрос о том, сколько генов у нас есть, мы должны сначала договориться о том, что мы подразумеваем под словом «ген». Определение эволюционировало со времен Менделя, но основное внимание в процессе HGP было связано с белок-кодирующими генами; т.е. области генома, которые транскрибируются в РНК, а затем используются для синтеза белков. Однако многие гены являются некодирующими: оригинальная статья о HGP в 2001 году признала, что «тысячи генов человека продуцируют некодирующие РНК в качестве своего конечного продукта», хотя в самой статье сообщалось о 706 некодирующих генах РНК . Поэтому для этого обсуждения дадим следующее определение гена:

Gene : любой интервал вдоль хромосомной ДНК, который транскрибируется в функциональную молекулу РНК или который транскрибируется в РНК, а затем переводится в функциональный белок.

Это определение включает как некодирующие РНК-гены, так и белок-кодирующие гены, а также объединяет все альтернативные варианты сплайсинга в одном локусе вместе, считая их вариантами на одно и того же гена. Это правило предназначено для исключения псевдогенов, которые являются не функциональными остатками истинных генов. Правда это определение ставит вопрос о том, что подразумевается под функциональностью, и по-настоящему всеобъемлющее определение термина гена, вероятно, займет много страниц для описания.

Однако, есть ли у нас понимание относительно количества белок-кодирующих генов? Короткий ответ: нет. HGP начинался с предположения, что наш геном содержит 100 000 белок-кодирующих генов, а оценки, опубликованные в 1990-х годах, немного изменили этот показатель вниз, обычно сообщая о значениях между 50 000 и 100 000. В двух исходных документах HGP сообщалось о 31 000 и 26 588 белок-кодирующих генах , а когда более полный проект HGP появился в 2004 году , авторы подсчитали, что полный каталог будет содержать 24 000 белок-кодирующих генов. Каталог человеческих генов Ensembl, описанный в этой статье (версия 34d), содержит 22 287 белок-кодирующих генов и 34 214 транскриптов.

Расширяющееся число генов РНК

Изобретение RNA-seq в 2008 году , которое было разработано для улучшения нашей способности количественно определять экспрессию генов, также значительно улучшило нашу способность обнаруживать транскрибируемые последовательности, как кодирующие, так и некодирующие. Многие из впоследствии обнаруженных некодирующих транскриптов содержали интроны и были довольно длинными, что приводило их к тому, что они назывались линк-РНК, для длинных промежуточных некодирующих РНК, которые позднее были сокращены до lncRNAs, что привело к «вмешательству». Базы данных lncRNAs (и других генов РНК, таких как микроРНК) резко выросли за десятилетие, и в настоящее время в каталогах человеческих генов теперь больше генов РНК, чем белок-кодирующих генов.

Быстро расширяющееся число вариантов сращивания

РНК-seq также выявила еще один сюрприз: альтернативное сращивание, альтернативное инициирование транскрипции и альтернативное прерывание транскрипции происходили гораздо чаще, чем кто-либо раньше, возможно, затрагивая до 95% человеческих генов . Следствием этих находок является то, что даже если мы знаем, где находятся все гены, у нас все еще есть значительная работа, чтобы обнаружить все изоформы этих генов, и еще большая, чтобы определить, имеют ли эти изоформы какую-либо функцию или они просто представляют ошибки сплайсинга, как утверждают некоторые .

Где мы сейчас?

Перед нами стоит задача выявления всех человеческих генов. Одной из проблем сейчас является то, что за последние 15 лет только две группы контролировали доминирующие списки генов: RefSeq, который поддерживается Национальным центром биотехнологической информации (NCBI) в NIH и Ensembl / Gencode, который поддерживается Европейской лабораторией молекулярной биологии (EMBL). Даже после всего этого времени, несмотря на значительный прогресс, у двух каталогов сегодня есть сотни разногласий между их списками белок-кодирующих генов, тысячи несоответствий между их lncRNAs и несколькими категориями генов (например, микроРНК и антисмысловых РНК), где они расходятся еще больше, иногда даже не соглашаясь на тип гена. Эти два каталога также развиваются; например, только в прошлом году сотни генов, кодирующих белок, были добавлены или удалены из списка Gencode. Эти разногласия подчеркивают постоянную проблему создания всеобъемлющего каталога генов человека.

Проблема нахождения всех человеческих генов слишком важна, чтобы оставить ее в руках только двух групп, особенно с учетом отсутствия согласия в текущих базах данных. В 2017 году мы создали новую базу данных человеческих генов, CHESS, которая использовала массивную коллекцию РНК-seq для сбора заново всех транскриптов из широкого обзора тканей человека, который доступен в виде препринта . Набор генов CHESS, который добавляет более 100 000 новых изоформ гена и меньшее количество новых генов в существующие базы данных, предназначен для обеспечения более полной коллекции генов человека. По дизайну он включает в себя все белок-кодирующие гены как Gencode, так и RefSeq, так что пользователям CHESS не нужно решать, какую базу данных они предпочитают. Большее количество генов может включать в себя больше ложных результатов, но мы полагаем, что более широкий набор, тем не менее, окажется очень полезным, особенно для многих исследований болезней человека, которые еще не нашли генетической причины. Ясно что база данных CHESS в настоящей версии 2.0, еще не окончательна и улучшится в ближайшие годы.

Суть в том, что мы еще не знаем, сколько у нас генов, хотя мы добились прогресса. Многие гены (особенно lncRNAs) оказываются сильно тканеспецифичными. И пока мы более тщательно не изучим все типы клеток человека нет уверенности, что обнаружены все человеческие гены и транскрипты. Для большинства других видов животных и растений мы знаем еще меньше о наборе генов, хотя наши знания быстро улучшаются. Однако наша неспособность найти простой ответ на фундаментальный вопрос HGP не означает, что мы потерпели неудачу. Напротив, наши знания о генах человека значительно богаче, чем в начале HGP, и технологические достижения последнего десятилетия вселяют оптимизм, что мы в конечном итоге установим это число.